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Seit dem Altertum ist die Hämophilie bekannt. Erste schriftliche Zeugnisse darüber finden sich aus dem 2. Jh. vor Christus im Talmud. Dort werden Jungen von der sonst zwingenden Beschneidung ausgenommen, wenn bereits zwei Brüder in derselben Familie nach einer Beschneidung gestorben sind.

Der arabische Arzt Albucasis (1013 – 1106 n. Ch.) beschreibt eine Familie, in der männliche Mitglieder der Familie nach eigentlich harmlosen Verletzungen gestorben sind.

Die erste moderne Beschreibung der Hämophilie stammt aus dem Jahr 1803 aus den USA.

Das Wort Hämophilie hat Hopff in Zürich 1828 im Titel seiner Dissertation zum ersten Mal benutzt: „Über die Hämophilie oder die erbliche Anlage zu tödlichen Blutungen“.

Manchmal wird die Hämophilie auch als die „Krankheit der Könige“ bezeichnet, da mehrere Mitglieder europäischer Königshäuser von der Hämophilie betroffen waren. Ausgehend von der englischen Königin Viktoria und zwei ihrer Töchter als Überträgerinnen (siehe auch „ Die Vererbung der Hämophilie“) wurde die Krankheit in den Herrscherhäusern Europas verbreitet. Der bekannteste Fall ist sicher der Sohn des russischen Zaren Nicholas II, der Zarewitsch Alexej (geb. 1904). Es heißt, dass die Krankheit des Zarewitsch und die damit verbundenen Probleme die Ursache waren für den großen Einfluss, den der Wunderheiler Rasputin auf die Zarenfamilie hatte.

"Worcester – Eine genetische Untersuchung der Anfang des Jahres identifizierten knöchernen Überreste der russischen Zarenfamilie beweist: Der Kronprinz (und mit ihm vermutlich eine Reihe anderer männlicher Nachfahren von Queen Victoria) litt an einer Hämophilie B, wie in Science (2009; doi: 10.1126/science.1180660) nachzulesen ist.

Die klinische Diagnose der Erbkrankheit der Royals ist lange bekannt, zu offensichtlich waren Symptome und Erbgang. Als erster erkrankte der achte Sohn der britischen Königin Victoria. Er verblutete 1884 im Alter von 31 Jahren nach einer Knieverletzung. Drei männliche Enkelkinder ereilte das gleiche Schicksal im Alter von 2, 23 und 32 Jahren. Mädchen erkrankten nie.

Sie sind die Konduktorinnen der Hämophilie, deren bekanntester Patient der russische Thronfolger Alexei Romanov sein sollte, ein Urenkel von Queen Victoria. Er litt seit früher Kindheit an einer erhöhten Blutungsneigung, die nach Ansicht einiger Historiker den Verlauf der Geschichte beeinflusst hat.

Denn seine Mutter suchte Rat bei einem gewissen Grigori Rasputin, dessen steigender Einfluss auf die Königsfamilie die Öffentlichkeit empörte und so die russische Revolution förderte – für die es noch andere entscheidendere Ursachen gegeben haben soll.

Alexei starb nicht an seiner Krankheit, er wurde zusammen mit dem Rest der Familie von russischen Revolutionären ermordet. Knöcherne Überreste wurden im Juli 2007 in der Nähe des Tatorts in Jekaterinburg gefunden. Evgeny Rogaev, der heute an der Universität von Massachusetts in Worcester tätig ist, hat sie Anfang 2009 anhand eines Gentests identifiziert (PNAS 2009, doi: 10.1073/pnas.0811190106).

Jetzt hat der Forscher die Gene erneut untersucht, um neun Jahrzehnte posthum die Bluterkrankheit zu diagnostizieren. Die erste Vermutung auf die häufigere Hämophilie A bestätigte sich nicht. In den 26 Exonen des Gens F8 fanden sich keine Mutationen.

Doch wenige Basenpaare oberhalb von Exon 4 des Gens F9 identifizierte Rogaev eine Mutation, die zum Wechsel von Adenosin nach Guanin führte und nach Einschätzung des Genetikers eine Hämophilie B ausgelöst haben dürfte. Rogaev kann auch beweisen, dass die Mutter Alexandra die gleiche Mutation hatte, was sie als Konduktorin ausweist.

Weitere in-vitro-Experimente zeigten, dass beim Kronprinzen tatsächlich 99,98 Prozent des produzierten Blutgerinnungsfaktors defekt waren. Das begründet eine schwere Erkrankung, die Experten ab einem Funktionsausfall von 99 Prozent annehmen. Eine Bestätigung durch lebende Nachfahren wird es nicht geben, da der letzte männliche Nachfahre mit der Erkrankung, Prinz Waldemar von Preußen, 1945 gestorben ist."

Quelle: rme/aerzteblatt.de (12.10.2009)

Das Krankheitsbild der Hämophilie fällt schon im Kindesalter auf. In den meisten Fällen erscheinen die ersten Symptome im Krabbelalter. Bei auffallend leicht entstehenden, ausgedehnten blauen Flecken, leichten Bewegungseinschränkungen oder anderen Blutungsanzeichen sollte ein Hämophiliebehandlungszentrum aufgesucht werden. Auch Nachblutungen nach Blutabnahmen oder Impfungen sind bereits im ersten Lebensjahr zu bemerken und sind ein Warnsignal für diese Krankheit. In einem Behandlungszentrum können Spezialuntersuchungen zur Abklärung und Sicherung der Diagnose durchgeführt werden. Hämophilie bedeutet bedingt die Neigung zu unstillbaren Blutungen nach Verletzungen. Das hat zur Folge, dass es bei Verletzungen – bei den schweren Verlaufsformen der Erkrankung auch ohne erkennbaren Anlass – zu ausgedehnten Blutungen, typischerweise in Gelenke und Muskeln, kommen kann. Blutungen in Gelenke sind schmerzhaft und können unbehandelt zu bleibenden Gelenkschädigungen bis hin zur vollständigen Zerstörung der Gelenke führen. Auch Verletzungen der Muskulatur haben bei Hämophiliepatienten weitreichende Folgen. Sie können unbehandelt zu Muskelschrumpfungen führen, aus denen Gelenkfehlstellungen sowie Druckschäden benachbarter Nerven folgen. Bei inneren Blutungen und insbesondere Blutungen im Kopf- und Hirnbereich besteht Lebensgefahr.

Heutzutage ist das Hauptproblem der mit Gerinnungsfaktoren behandelten Patienten allerdings nicht mehr so sehr die Verblutungsgefahr, sondern die ständige Bedrohung durch wiederholte Einblutungen in die großen Gelenke (Ellbogen-, Knie- und Sprunggelenk) und die damit verbundene Gefahr einer Behinderung durch fortschreitende Zerstörung der Gelenke.

Eine Möglichkeit zur Heilung der Hämophilie besteht zur Zeit noch nicht. Trotz aller Probleme, die diese Krankheit mit sich bringen kann, sind die Möglichkeiten der Behandlung heutzutage aber sehr gut und werden im Kapitel „ Behandlung mit Faktoren“ ausführlich beschrieben.

Die Chromosomenkombinationen, die das Geschlecht eines Kindes bestimmen, sehen folgendermaßen aus:

XX - weibliches Chromosomenpaar

XY - männliches Chromosomenspaar

Die Hämophilie ist an ein X-Chromosom gebunden. Sie tritt nur bei Männern in Erscheinung, denn diese haben kein weiteres „gesundes“ X-Chromosom, das die Erkrankung ausgleichen könnte. Frauen, die ein „krankes“ X-Chromosom und ein „gesundes“ X-Chromosom haben, erkranken selbst nicht. Die Menge an Gerinnungsfaktor, dessen Bildung durch das gesunde, zweite X – Chromosom bestimmt wird, reicht in der Regel für eine normale Gerinnung aus. Sie sind sogenannte Überträgerinnen dieser Erbinformation.

Theoretisch ist es möglich, dass eine Frau in ihrem Erbgut zwei „kranke“ X-Chromosomen hat. Das kommt aber sehr selten vor. In diesem Fall wäre sie auch selbst von der Hämophilie betroffen. Man nennt diesen Erbgang in der Vererbungslehre (Genetik) einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang.

Es gibt folgende Möglichkeiten der Chromosomenpaarung mit und ohne Merkmal für die Hämophilie:

XX: gesunde Mutter, keine Überträgerin

XY: gesunder Vater

XX: gesunde Mutter, Überträgerin der Erbinformation für eine gestörte Blutgerinnung

XY: hämophiliekranker Vater

XX: hämophiliekranke Mutter

Quelle: www.haemophilieportal.de

Alle üblichen Impfungen einschließlich Hepatitis A und B sollten durchgeführt werden.

Injektionen sollten ausschließlich subkutan oder intravenös vorgenommen werden.

Hämophilie-Patienten sollten immer einen Notfallausweis mit sich führen. In diesem sollten vermerkt sein: Genaue Diagnose, Schweregrad, evtl. vorhandene Hemmkörper.

In den Hämophilieausweis müssen darüber hinaus die Telefonnummer des zuständigen Hämophilie-Zentrums (24 h erreichbar) und Dosierungsanweisungen für die Notfallversorgung aufgeführt werden. Außerdem ist es sinnvoll, das nächstgelegene Faktordepot zu erwähnen, das 24 h erreichbar ist. Der Notfallausweis muss regelmäßig vom behandelnden Arzt auf Aktualität und Richtigkeit überprüft werden .

Acetylsalicylsäurehaltige Medikamente sollten vermieden werden. Neben den ASS-haltigen Medikamenten dürfen auch andere Medikamente, die die Plättchenfunktion behindern, nicht gegeben werden, bzw. nur nach Anweisung durch einen hämophilieerfahrenen Arzt. Dazu gehören z.B. nichtsteroidale Antirheumatika, Antikoagulantien wie Vitamin K-Antagonisten, Hirudin, Heparine und Heparinoide sowie andere Thrombozytenaggregationshemmer wie GPIIb/IIIa-Antagonisten.

aus: M. von Depka, K. Kurnik: Hämophilie - ein interaktives Lehrbuch; Georg Thieme Verlag 2001 1/1

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